S Hadjar
Les 4es Journées internationales de biochimie médicale, organisées les 12 et 13 octobre à l’EHU d’Oran, ont mis l’accent sur les avancées du diagnostic génétique et la nécessité d’améliorer la prise en charge des maladies rares. Un projet d’unité spécialisée dans le dépistage précoce de certaines pathologies chez les nouveau-nés a notamment été annoncé.
Le diagnostic précoce des maladies rares et des affections d’origine génétique s’impose comme un enjeu majeur pour la médecine moderne. Cette problématique a été au cœur des 4es Journées internationales de biochimie médicale, organisées les 12 et 13 octobre à l’établissement hospitalo-universitaire du 1er Novembre 1954 d’Oran (EHU), conjointement avec les premières Journées internationales du laboratoire de recherche en biochimie médicale et biologie moléculaire. La rencontre a réuni des spécialistes, des chercheurs et des experts autour des dernières avancées en matière de diagnostic biologique et de médecine moléculaire.
Placée sous la supervision du professeur Mourad Nachi, chef du service de biochimie, cette manifestation scientifique a notamment permis de mettre en lumière l’apport des nouvelles technologies de séquençage génétique dans l’identification de pathologies longtemps difficiles à diagnostiquer.
Selon l’un des intervenants, les techniques de séquençage de nouvelle génération permettent désormais d’atteindre des taux de diagnostic de 40 à 50 % dans certaines situations, notamment pour les maladies rares et les troubles du neurodéveloppement. Des progrès qui ouvrent de nouvelles perspectives pour les patients confrontés à de longues périodes d’errance diagnostique.
Au-delà des avancées technologiques, la question de l’organisation de la prise en charge a également été soulevée. Le professeur Mourad Nachi a évoqué les efforts visant à élargir la liste des maladies rares et souligné l’intérêt de mettre en place un plan national dédié à ces pathologies, à l’image du dispositif national de lutte contre le cancer. Une telle démarche contribuerait à mieux structurer le dépistage, le diagnostic et le suivi des patients concernés.
Autre perspective évoquée, la création d’une unité spécialisée dans le dépistage précoce de certaines maladies chez les nouveau-nés. Le projet prévoit notamment la recherche de l’hypothyroïdie congénitale, dont la détection dès les premiers jours de vie permet d’engager rapidement un traitement et de limiter les complications susceptibles d’affecter durablement le développement de l’enfant. Le dépistage néonatal constitue ainsi une piste importante pour renforcer la prévention et intervenir avant l’apparition de manifestations cliniques.
Des biomarqueurs au service du diagnostic
Les travaux scientifiques ont également porté sur les innovations en matière de diagnostic biologique, les maladies chroniques et métaboliques, l’oncologie ainsi que la biochimie en situation d’urgence. Les spécialistes ont notamment abordé les biomarqueurs associés aux lésions cérébrales et aux maladies cardiovasculaires, l’évaluation des risques cardiaques et les nouvelles approches de la médecine de précision. La pédiatrie et les outils biologiques mobilisés dans les situations d’urgence ont également figuré au programme.
Organisée autour de quatre ateliers de formation et de quatre sessions scientifiques, la rencontre a favorisé les échanges d’expériences entre les équipes médicales et de recherche. Une session consacrée aux posters scientifiques a, par ailleurs, permis aux participants de présenter leurs travaux, avec la distinction du meilleur poster.
À travers cette double manifestation, le service de biochimie de l’EHU d’Oran entend contribuer au développement de la recherche et à la diffusion des avancées scientifiques dans le domaine de la biologie médicale. L’objectif est de renforcer les capacités diagnostiques et de favoriser l’intégration des nouvelles technologies dans la pratique hospitalière, avec un enjeu essentiel : identifier plus rapidement les maladies et améliorer la prise en charge des patients.
